Krvarenje je neugodna pojava s kojom smo se svi susreli barem nekoliko puta u životu. Ipak, ako nije došlo do veće ozljede, već se radilo samo o manjoj ogrebotini, krvarenje je brzo prestalo jer se krv zgrušala. No, postoje ljudi za koje i ova “mala ogrebotina” može predstavljati ozbiljniji problem. Danas, 17. travnja, obilježava se Svjetski dan hemofilije, nasljedne bolesti koju karakterizira smanjena sposobnost zgrušavanja krvi. Kako bismo bolje razumjeli s kakvim se preprekama susreću oboljeli, razgovarali smo s dr. sc. Markom Marinićem, predsjednikom Društva hemofiličara Hrvatske.

“U krvi oboljelih osoba nedostaje ili je smanjene aktivnosti jedan od ključnih faktora zgrušavanja, zbog čega dolazi do čestih krvarenja koja traju znatno dulje nego kod zdrave osobe. Posebno su karakteristična krvarenja u zglobovima, najčešće u koljenima, gležnjevima i laktovima. Takva krvarenja uzrokuju bol, oticanje i smanjenu pokretljivost, a ponavljanjem dovode do trajnih oštećenja zglobova. S vremenom zglob može postati postati teško pokretan ili potpuno nefunkcionalan što značajno utječe na kvalitetu života i dovodi do razvoja visokih stupnjeva invaliditeta. Osim zglobova, krvarenja se mogu pojaviti i u drugim dijelovima tijela, a najopasnija su krvarenja u području glave, vrata i trupa koja ponekad mogu biti i životno ugrožavajuća”, objasnio je predsjednik Marinić o kakvoj se bolesti radi. 

Freepik

Hemofilija dolazi u tri stupnja: teški, umjereni i blagi, pa tako i sama krvarenja ovise o njima: 

• Osobe koje imaju teški oblik hemofilije (aktivnost faktora manja od 1 posto) krvarenje mogu doživjeti nakon minimalnih ozljeda ili, u nekim slučajevima, potpuno spontano. Ako takve osobe ne uzimaju terapiju, njihova su krvarenja teška, česta i ponavljaju se. 
• Kod umjerenog oblika razina faktora je između 1 i 5 posto, a krvarenja se (premda mogu postojati razlike) javljaju uglavnom nakon trauma. 
• Blagi oblik (razina faktora 5 do 40 posto) karakteriziraju simptomi koji se najčešće pojavljuju tek nakon većih ozljeda, operacija ili stomatoloških zahvata. 

Hemofilija je nasljedna bolest koja se češće javlja kod muškaraca

Hoće li osoba bolovati od hemofilije ovisi o njezinim genima. Nasljeđuje se putem X-kromosoma, a to je i razlog zašto je češća kod muškaraca. Naime, muškarci  imaju samo jedan X-kromosom pa će, ako naslijede oštećeni gen, sigurno razviti bolest jer nemaju drugi, zdravi X, koji bi taj oštećeni barem donekle „kompenzirao“. Žene, s druge strane, imaju dva X-kromosoma. Ako je jedan od njih oštećen, a drugi zdrav, i dalje postoji velika šansa da se bolest neće pojaviti, već će žena najčešće biti nositeljica gena bez izraženih simptoma. 

Što uzrokuje krv u stolici? Upozorenje koje ne smijete zanemariti

Ipak, to ne znači da žene ne mogu imati zdravstvene probleme povezane s ovim stanjem. Donedavno se smatralo da su samo nositeljice oštećenog gena koji prenose na svoje potomke, ali danas je dokazano da se i one mogu boriti sa sniženim razinama faktora zgrušavanja krvi i krvarenjima. Žene koje nemaju nikakve simptome, ali nose gen nazivaju se asimptomatskim nositeljicama, a one koje osjećaju neke simptome simptomatskim nositeljicama koje, ako imaju razine faktora ispod 40 posto, dobivaju formalnu dijagnozu hemofilije. Obično se radi o blagom obliku bolesti, ali u rijetkim slučajevima, posebno ako su oba roditelja nositelji oštećenog gena, i one mogu biti teško bolesne. 

Dr. sc. Marinić objašnjava da postoje dva osnovna oblika hemofilije: “Kod hemofilije A u krvi nedostaje faktor VIII, dok kod hemofilije B nedostaje faktor IX. Hemofilija A je češća, javlja se u 80 do 85 posto ukupnog broja oboljelih od hemofilije, odnosno rađa se otprilike jedan oboljeli dječak na 10.000 poroda. Hemofilija B je i četiri puta rjeđa, učestalost iznosi od 15 do 20 posto u odnosu na ukupni broj osoba s hemofilijom. Obje vrste imaju vrlo slične simptome i jednaku podjelu prema težini bolesti.”

Freepik

Nasljednost je nemoguće točno predvidjeti, ali postoji vjerojatnost od čak 50 posto da će muško dijete nositeljice oštećenog gena imati hemofiliju te da će žensko dijete biti asimptomatska ili simptomatska nositeljica. Također, moguće je da će nositeljica roditi potpuno zdravu djecu, ali svaka trudnoća nosi isti rizik, neovisno o prethodnim ishodima.

Ipak, hemofilija se može pojaviti i kod osoba bez obiteljske povijesti bolesti: “U takvim slučajevima riječ je o spontanoj (de novo) mutaciji gena, što znači da se promjena na X kromosomu dogodila prvi puta baš kod te osobe. Smatra se da je otprilike 30 posto slučajeva hemofilije rezultat novonastalih mutacija ili bez poznate obiteljske povijesti ove bolesti.”

Lijek ne postoji, ali se bolest uspješno kontrolira terapijom

Kako bi se očuvala kvaliteta života oboljelih i spriječile daljnje komplikacije koje hemofilija može uzrokovati, važno je rano ju prepoznati. Lijek za bolest još nije pronađen, ali dostupna je suvremena terapija kojom se hemofilija uspješno kontrolira. Obično je tu riječ o nadomjesnoj terapiji, odnosno terapiji u kojoj se oboljeloj osobi intravenoznim putem nadomješta faktor koji nedostaje u njezinom organizmu. Osim toga, postoje i druge vrste lijekova koje također bolest drže pod kontrolom.

Krv u mokraći: Što je uzrok i kada posjetiti liječnika

Redovita primjena terapije neovisno o tome postoji li neko krvarenje ili ne, je zlatni standard. Takvim pristupom se sprječava pojava novih krvarenja, a onda i sve komplikacije koje krvarenja nose sa sobom. Sve to omogućuje da osobe s hemofilijom danas žive aktivno i kvalitetno. Naravno, uz pravilnu medicinsku skrb i kvalitetnu edukaciju.

Na putu su i novi oblici liječenja jer se hemofilija sustavno istražuje, a neke genske terapije već su dobile odobrenja međunarodnih agencija za lijekove. Sve to daje nadu da će se u skorije vrijeme pronaći trajnija rješenja za liječenje ove bolesti.