Cistična fibroza je iznimno rijetka, autosomna recesivna i multisistematska bolest od koje u Hrvatskoj danas pati oko 150 ljudi. Radi se o bolesti koja zahvaća više organa (najviše pluća, gušteraču i probavni sustav, ali i jetru, sinuse, reproduktivni sustav i znojne žlijezde). O stanju smo razgovarali s Anjom Čizmar, dopredsjednicom Hrvatske udruge oboljelih od cistične fibroze koja se s bolešću i sama bori.

Foto: Hrvatska udruga oboljelih od cistične fibroze

“Bolest nastaje zbog mutacija gena CFTR, koji kodira protein odgovoran za regulaciju prijenosa klorida i vode kroz epitelne stanice. Kada je mehanizam prijenosa poremećen, stvara se gusta i ljepljiva sluz koja u dišnim putovima uzrokuje otežano disanje, kronične infekcije, progresivno oštećenje pluća, što u konačnici može dovesti do smrti. U probavnom sustavu takva sluz dovodi do poremećene probave i smanjene apsorpcije hranjivih tvari”, objasnila je sugovornica što je zapravo cistična fibroza i kako do nje dolazi.

Uvode se poslijepodnevni termini cijepljenja protiv gripe i Covida za rizične skupine

Bolest se u 20 posto slučajeva dijagnosticira odmah nakon rođenja, najčešće zbog mekonijskog ileusa. Slabije napredovanje unatoč dobrom apetitu, masne stolice, produljene respiratorne infekcije, kašalj i pojačano znojenje simptomi su kod većine djece i pojavljuju se tijekom dojenačke dobi. Ponekada, ako se radi o lakšem obliku bolesti, ona se kod nekih osoba otkrije tek u adolescenciji ili odrasloj dobi.

“U Hrvatskoj trenutačno ne postoji neonatalni probir za cističnu fibrozu, iako bi njegovo uvođenje omogućilo postavljanje dijagnoze već u prvih 35 dana života, što je ključno za sprječavanje nepovratnih oštećenja organa i pravodobno započinjanje liječenja”, pojašnjava Anja Čizmar.

Utjecaj bolesti na djecu i mlade te njihove obitelji

S obzirom na to da se radi o veoma ozbiljnoj bolesti koja zahtijeva stalni nadzor, svakodnevica djece koja se bore s cističnom fibrozom uvelike se razlikuje od one koju žive njihovi zdravi vršnjaci. Terapija se ne smije preskočiti, a inhalacije, drenaže, enzimi i vitamini dio su svakog njihovog dana. Kada govorimo o fizičkim posljedicama bolesti, one su nepredvidljive. Naime, postoje razdoblja u kojima je sve stabilno, a zatim dolazi do razdoblja u kojem se oboljeli bore s infekcijama, umorom i ograničenjima u aktivnostima.

Ovakva nepredvidljivost bolesti osobito teško pada mladima i djeci kod kojih nerijetko izaziva frustraciju. Unatoč tim frustracijama, naša sugovornica naglašava da u svom radu u Udruzi uvijek svjedoči tome da mali bolesnici rano razvijaju samodisciplinu, zrelost i snagu koju rijetko tko u tim godinama ima.

Čak 50 tisuća djeca i mladih ima poteškoća s mentalnim zdravljem

“Rekla bih da je najveći strah obitelji zapravo sam trenutak postavljanja dijagnoze i suočavanje sa svime što ona nosi. Prelazak iz dječje u odraslu skrb je jednostavan i prirodan proces na koji se svi vrlo brzo naviknu. Oboljeli nastavljaju liječenje u okviru istog multidisciplinarnog tima, pa kontinuitet skrbi nije narušen”, priča Anja Čizmar o strahovima roditelja i prilagodbi u kasnijim godinama života.

Liječenje i prepreke: Uređaji dostupni na osnovnoj listi HZZO-a nisu dovoljno učinkoviti

Liječenje cistične fibroze napredovalo je razvojem modulatora koji ciljaju CFTR-protein. Oni djeluju na sam uzrok i poboljšavaju funkciju CFTR proteina, za razliku od terapija koje su ranije samo ublažavale posljedice bolesti. Ipak, potrebno je znati da modulatori djeluju samo na određene mutacije CFTR-gena. To znači da pacijenti koji imaju rjeđe varijante bolesti, kao i mala djeca koja zbog dobi još ne ispunjavaju uvjete, zasad nemaju mogućnost liječenja modulatorima.

Anja Čizmar pojasnila je koji su modulatori dostupni kod nas: “U Hrvatskoj su modulatori Kaftrio + Kalydeco i Orkambi dostupni od 2021. godine, zahvaljujući čemu oboljeli danas žive život koji je donedavno bio nezamisliv; studiraju, rade, osnivaju obitelji i funkcioniraju bez učestalih respiratornih pogoršanja i hospitalizacija koje su prije bile svakodnevica.”

Što jesti, a što ne za zdravlje pluća? Popis namirnica koje mogu štetiti disanju

Ipak, unatoč napretku, liječenje bolesti nije bez izazova. Nužna oprema za liječenje i vitamini koje oboljeli moraju svakodnevno konzumirati postižu velike cijene. Koriste se PARI inhalatori i raspršivači jer jedini omogućuju pravilnu i potpunu primjenu skupih inhalacijskih lijekova. Problem je u tome što uređaji dostupni na osnovnoj listi HZZO-a nisu dovoljno učinkoviti, a većina vitamina potrebnih zbog malapsorpcije također nije pokrivena sustavom.

Foto: Vodstvo Udruge i multidisciplinarni tim Centra za cističnu
fibrozu djece i odraslih, Hrvatska udruga oboljelih od cistične fibroze

Velik problem stvara i način izdavanja CFTR modulatora. Naime, moguće ih je preuzeti samo u Zagrebu što znači da oboljeli iz ostalih dijelova Hrvatske svaki mjesec bivaju prisiljeni putovati u glavni grad što sa sobom donosi i određene troškove. Također, zbog tih putovanja izostaju s posla, iz škole ili fakulteta. Trenutačno je moguće preuzeti modulatore samo u zalihi za 28 dana i isključivo u Centru za cističnu fibrozu djece i odraslih KBC-a Zagreb. “Omogućavanje tromjesečne zalihe znatno bi olakšalo svakodnevni život i bilo u skladu s ritmom redovnih kontrola. Značajan izazov ostaje i nepostojanje neonatalnog probira. Udruga i Centar zajednički rade na uvođenju probira, a već duže vrijeme i na rješavanju pitanja većih zaliha modulatora. Administrativne prepreke unutar sustava HZZO-a i dalje usporavaju ove ključne promjene ”, upozorila je dopredsjednica.

Razina svijesti o bolesti još uvijek nije na željenoj razini

Cistična fibroza još uvijek nije tema o kojoj se dovoljno govori, osobito među zdravstvenim djelatnicima. Prema riječima sugovornice radi se o jednoj od najčešćih nasljednih bolesti bijele rase te je nužno da se liječnici educiraju kako bi prepoznali prve simptome bolesti. Nažalost, posebno u manjim sredinama, još uvijek dolazi do toga da se bolest pogrešno pripisuje astmi, bronhitisu ili celijakiji, što odgađa točnu dijagnozu i početak liječenja.

Ovom problemu moglo bi se doskočiti boljom edukacijom i interdisciplinarnom suradnjom stručnjaka kao što su pulmolozi, gastroenterolozi, nutricionisti i fizioterapeuti jer se radi o multisistemskoj bolesti. Na sreću, u Hrvatskoj se takav timski pristup provodi u Centru gdje različiti stručnjaci svakodnevno surađuju kako bi oboljelima osigurali cjelovitu i usklađenu skrb.

Hrvatska udruga oboljelih od cistične fibroze pruža aktivnu podršku oboljelima i njihovim obiteljima

Udruga djeluje isključivo na volonterskoj bazi, a vodstvo uz svoje redovne obaveze vodi sve aktivnosti Udruge. Trenutačno ne organiziraju vlastita savjetovanja, psihološke programe ni edukacije, ali aktivno surađuju sa Savezom za rijetke bolesti koji se njima bavi. Članovima Udruge prosljeđuju sve programe i sadržaje koji bi im mogli pomoći u borbi s bolešću.

Prehlada ili gripa? Kako razlikovati simptome i kada liječniku

Također se trude pružiti praktične informacije o pravima, terapijama, opremi te pruža podršku u svakodnevnim izazovima. Važan dio njihovog rada je i praćenje stvarnih potreba oboljelih i komunikacija s institucijama. Kao primjer ovih napora, Anja Čizmar ističe kampanju „Kaftrio – Udah života“ iz 2021. godine, koja je rezultirala uvrštavanjem modulatora na osnovnu listu HZZO-a.

“Voljeli bismo da javnost bolje razumije da cistična fibroza, unatoč velikom napretku moderne terapije, nije nestala niti postala „laka“ bolest. Modulatori nekima od nas doista mijenjaju život, ali svakodnevna terapija je i dalje zahtjevna, dugotrajna i neizostavna. To je bolest koja se često ne vidi izvana, ali snažno određuje ritam i način života”, odgovara dopredsjednica na pitanje o tome što bi željela da javnost bolje razumije i nastavlja: “Udruga je usmjerena na projekte koji oboljelima mogu donijeti stvarne promjene: uvođenje neonatalnog probira i omogućavanje većih zaliha modulatorne terapije, na čemu radimo u suradnji s Centrom. Uz to, nastavljamo podizati svijest kroz suradnju s medijima i institucijama te pružati provjerene informacije oboljelima i njihovim obiteljima.”